Predkladacia správa

Návrh materiálu „Národná stratégia rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012-2013“, sa predkladá ako iniciatívny materiál.
    
Za zriedkavú chorobu (ďalej „ZCH“) sa v rámci Európskej únie považuje taká choroba, ktorá sa vyskytuje u menej než 5 osôb spomedzi 10 000, teda 1 pacient na 2000 a viac osôb. V súčasnej dobe je známych viac ako 6 000 rôznych ZCH, pričom sa odhaduje že ZCH postihujú celkovo 6 - 8 % populácie v rozvinutých krajinách, čo v rozsahu krajín Európskej Únie znamená postihnutie 27 -  36 miliónov ľudí. Etiológia je veľmi heterogénna, zhruba v 80% sú to dedičné choroby (napr. vrodené vývojové chyby, dedičné metabolické poruchy, detské nádory, monogénové choroby). Ďalšie ZCH sú podmienené infekciami, poruchami imunity, alergiami a pod. Spravidla majú závažný dopad na kvalitu života a sociálne začlenenie, resp. ohrozujú život jedinca.  
Na základe vyššie uvedených faktov preto Európska komisia svojím rozhodnutím zo dňa 30.11.2009 zriadila Výbor expertov Európskej únie pre ZCH - The European Union Committee of Experts on Rare Diseases - EUCERD, na podporu vedeckej a odbornej podpory v prijímaní odporúčaní a riešenie danej problematiky sa stalo jednou z  prioritných oblastí Európskej komisie v oblasti zdravotníctva. V zmysle doterajších aktivít a odporúčaní na úrovni EÚ v danej problematike je jej rozhodujúce riešenie na národnej báze každého štátu EÚ, a všetkým aktivitám sa zaviazala aj Slovenská republika. Národným zástupcom za Slovenskú republiku v spomínanom Výbore je hlavný odborník Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky pre odbor lekárska genetika. V zmysle uvedených aktivít preto na pôde MZ SR začiatkom roka 2011 vznikla aj pracovná skupina pre ZCH, ktorá by mala byť následne transformovaná na nezávislý odborný poradný orgán Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky – Komisiu pre ZCH a ktorá kompletne vypracovala predmetný materiál po vecnej stránke.
	
     	V Slovenskej republike doposiaľ neexistuje jednotná koncepcia diagnostiky, liečby a celkovej starostlivosti o pacientov so ZCH.  Predkladaný materiál nadväzuje na doterajší vývoj v EÚ a príslušné odporúčania. Súčasný deficit vo vývoji na Slovensku sa má odstrániť  urýchleným napĺňaním  odporúčaní, ktoré sú definované v EUROPLANE (The European Project for Rare Diseases National Plans Development – Európsky projekt na rozvoj národných plánov pre ZCH), zapojením Slovenskej republiky do práce EUCERDu a do ďalších najvýznamnejších európskych aktivít. Doterajšie európske iniciatívy identifikovali niekoľko zásadných problémov:
•	nedostatočná identifikácia rozsahu problematiky veľmi heterogénnych chorôb, nedostatočná identifikácia ZCH v rámci MKCH 10,
•	závažné nedostatky v diagnostike a liečbe pre extrémnu zriedkavosť,
•	chybné alebo oneskorené diagnostikovanie vedie často ku nezvratnému poškodeniu zdravia alebo smrti pacienta,
•	nerovnomernosť a  nedostatočná kvalita poskytovaných služieb,
•	veľmi obmedzený výber liekov pre liečbu ZCH,
•	výskum ZCH je náročný, v oblasti výskumu liekov pre ZCH je ekonomicky málo efektívny, 
•	nedostatky v zbere údajov na národnej  a regionálnej úrovni,
•	nedostatočné povedomie  o týchto chorobách tak u odbornej ako aj u laickej verejnosti,
•	z dôvodu chronického a často progresívneho priebehu týchto chorôb sú časté nedostatky v oblasti sociálnej starostlivosti a právnej pomoci.

Cieľom predkladaného návrhu je pripraviť podmienky pre vypracovanie „Národného plánu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike“, podpora jeho implementácie do zdravotnej a sociálnej starostlivosti v SR.  V európskom kontexte má návrh podporiť aktivity SR do medzinárodnej spolupráce. Návrh nadväzuje aj na nedávno prijatú smernicu Európskeho parlamentu a Rady 2011/24/EÚ z 9. marca 2011 o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti. Základným poslaním už viac ako pätnásťročných celoeurópskych aktivít na zlepšenie starostlivosti o pacientov so ZCH je dosiahnuť dostupnosť diagnostiky, liečby, manažmentu a starostlivosti pre všetkých obyvateľov EU, prostredníctvom špecializovaných národných Centier expertízy a ich prepojenia do Európskej referenčnej siete.  

S ohľadom na to, že ide o koncepčný strategický materiál, jeho vplyv na štátny rozpočet a verejné financie sa nedá v súčasnosti vyčísliť, dopad na verejné financie bude možné určiť až pri predložení „Národného plánu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike“. Implementácia „Národného plánu“ bude znamenať   pozitívny zdravotný, sociálny, spoločenský a v konečnom dôsledku aj finančný dopad. Taktiež nevzniknú negatívne environmentálne dopady, ekonomické dopady ani vplyvy na  podnikateľské prostredie a informatizáciu spoločnosti. 
	V medzirezortnom pripomienkovom konaní bolo uplatnených 42 pripomienok, z toho 7 zásadných. V rámci rozporového konania bola akceptovaná zásadná pripomienka Ministerstva financií Slovenskej republiky, materiál sa predkladá bez rozporov.